LANINA BOLEST

Spinalna mišićna atrofija


Spinalna Mišićna Atrofija (SMA) je retka, ali progresivna i smrtonosna neuromišićna bolest. Deca sa SMA se rađaju bez SMN1 gena. Taj gen je zadužen za proizvodnju proteina.Bolest se manifestuje postepenom, ali progresivnom atrofijom mišića i gubitkom osnovnih životnih funkcija, kao što je gutanje, disanje i hodanje. SMA ne utiče na mozak i kognitivne funkcije.

SMA se klasifikuje u četiri tipa: 1, 2, 3, 4.

SMA tip 1 (Lanina bolest) je najopasniji oblik pri kojem se bolest primećuje u prvim mesecima posle rođenja. Obzirom da je jedan od simptoma ove bolesti mlitavost tela često dolazo do zabune i time pogrešno dijagnostifikuje kao hipotomija (lenjost mišića) što je bilo i u našem slučaju i tako smo izgubili mesec dana u pogrešnoj dijagnozi a svaki dan bez tretmana je ozbiljan gubitak u ovoj borbi. Lana nema SMN 1 gen ali zato ima SMN 2 gen i dve njegove kopije što je standardno za tip 1, što znači da je organizam proizvodio proteina dovoljno da se normalno razvija samo u prva dva meseca. Posle toga nastupa primetna atrofija, gde se primećuje da dete ne pomera udove, ne može da nosi svoj vrat. Zatim sledeći simptom je otežano disanje, često zagrcavanje prilikom dojenja. Deca uglavnom ne dožive drugu godinu jer atrofija preuzima celo telo i uglavnom umiru od gušenja.

Spinraza je terapija koju nam trenutno obezbeđuje država, jedna ampula je 90.000 eura i daje se na svaka četiri meseca inekcijom u kičmu do kraja života.
Lek za koji skupljamo sredstva (ZOLGENSMA) je nov i njegova istraživanja su relativno kratka ali nam daje dovoljno nade da će naše dete imati šansu za normalno detinjstvo.

Kroz aplikovanje leka Lana dobija primarni gen SMN1 koji je po rođenju uskraćen i tako dobija pravu odnosno dovoljnu količinu proteina da se njeno razvijanje nastavi nesmetano.